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Prueba de detección fetal entre 11-14 semanas

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La detección se realiza en mujeres embarazadas entre 11-14 semanas. Se basa en la medición del grosor de los tejidos blandos en la nuca del feto. En pacientes con riesgo de síndrome de Down, aumenta la cantidad de líquido en el cuello y, por lo tanto, aumenta el grosor. Este método también es importante para detectar anomalías cromosómicas que se observan con menos frecuencia, ya que debe aplicarse no solo a las mujeres embarazadas sino también a todas las madres. El síndrome de Down es la enfermedad genética más común y la trisomía está presente en el cromosoma 21 del feto. Entonces, hay más cromosomas de lo que deberían ser. Esto causa anormalidades diversas e irreparables en el feto. El riesgo de caída es 1/1400 en menos de 25 años, 1/350 en 35 años y 1/100 en 40 años.
El diagnóstico exacto de anormalidad cromosómica del feto se entiende claramente por la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Sin embargo, la probabilidad de que el feto caiga en estos métodos es de alrededor del 1 / 100-100%. Debido a esta posibilidad, las futuras madres pueden no estar interesadas en tales métodos invasivos.
Durante la medición de NT, un análisis de sangre a la futura madre muestra niveles anormales de proteína u hormona fetal. Y en este caso el feto está en alto riesgo. Por lo tanto, puede ser necesario someterse a tales pruebas invasivas.
En el diagnóstico del síndrome de Down, la edad materna y la medición de NT entre 11 y 14 semanas comenzaron a aplicarse en 1990 y el 75% de los fetos afectados se pueden detectar con este método. La probabilidad de pérdida espontánea de fetos diagnosticados como positivos en la semana 12 es de alrededor del 30%. La medición de NT también sirve para diagnosticar el síndrome de Turner, la trisomía 18, 13 y la triploidía.
La medición se realiza idealmente entre 11-14 semanas. La imagen del feto debe cubrir el 75% de la pantalla de ultrasonido. La cabeza del feto debe estar en la posición neutral. Es decir, no debe doblarse hacia adelante o hacia atrás. La medición se realiza en el feto acostado boca arriba. La medición debe realizarse teniendo en cuenta la distancia más gruesa. Es muy importante que la membrana amniótica en la parte inferior no participe en la medición.
La distancia entre la cabeza y el trasero del bebé también es importante. Se determina que el grosor de NT aumenta en 60-80% de los fetos trisómicos. A las 12 semanas, el espesor promedio fue de 2,18 mm. En el 13% de los fetos cromosómicamente normales, esta medida puede superar los 1,5 mm. Es especialmente importante combinar los valores de NT con los valores sanguíneos.
Especialmente en el feto afectado por el síndrome de Down, se detecta un aumento en la disminución de HCG y PAPP-A en la muestra de sangre tomada de la madre. La evaluación con valores sanguíneos reduce la tasa de falsos positivos.
En el síndrome de Down, solo la medición de NT determina el problema en 62% y es falso positivo en 5%. Cuando se combinan con valores sanguíneos, estos valores son 73% y 4.7%, respectivamente. La tasa de detección fue del 89,7% en los segundos 3 meses con una ecografía detallada, mientras que la falsa positividad fue de alrededor del 4,2%.
La ausencia del hueso nasal del feto en la medición de NT determina el diagnóstico de síndrome de Down con una probabilidad del 95%.
A la luz de toda esta información, se debe realizar CVS o amniocentesis para su confirmación. La medición de NT se realiza solo en las semanas especificadas, ya que el sistema linfático fetal se desarrolla y refleja la patología de inmediato. El linfedema congénito se menciona si el grosor nucal aumenta progresivamente entre las 11 y las 14 semanas.


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